毛周角质症诊断要点

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毛周角质症是一种常染色体显性遗传性疾病，其发病机制源于12q23-q24染色体基因变异，内质网钙ATP酶泵功能异常。尽管男女、各年龄段都可能发病，但通常在儿童期8至16岁初次显现，初期皮损为小而坚实、肤色正常的丘疹，不久丘疹顶端会形成油腻、灰褐色或黑色的结痂，去掉结痂后可见漏斗状小凹。丘疹会逐渐增大，形成疣状斑块，特别是在皮脂腺密集的部位如头面部、躯干和腋下，特别是耳后部位最早出现明显增殖，有时伴有异味。部分患者还可见到水疱样损害。

皮损主要集中在脂溢部位，也可能波及掌跖，表现为点状或弥漫性角化。粘膜症状包括口唇和舌背的浅表性糜烂，牙龈和腭部有小丘疹。甲部症状包括甲下角化过度、碎裂，以及甲缘处可能出现白色或红色条纹，甚至出现三角形缺损。甲部损害对识别早期不典型的患者具有重要意义。

尽管罕见，但也有口咽、食管、肛门直肠部位受累的病例报告。综合这些特征，医生可根据皮损特点、部位及伴随症状进行诊断。

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